2013臨床兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料：小兒迪格奧爾格綜合征發(fā)病機制

更新時間：2013-07-05 17:04:35 來源：|0

瀏覽

臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師報名、考試、查分時間免費短信提醒

地區(qū)

獲取驗證立即預(yù)約

請?zhí)顚憟D片驗證碼后獲取短信驗證碼

看不清楚，換張圖片

免費獲取短信驗證碼

摘要環(huán)球網(wǎng)校免費提供2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)復(fù)習(xí)資料。

　　DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體。病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS（90%）患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之間，其長度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠(yuǎn)端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25（與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān)）、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白基因（CTP）和DGCR6等。

　　DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q.

　　環(huán)球醫(yī)學(xué)推出臨床執(zhí)業(yè)I考點突擊套餐臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師筆試輔導(dǎo)單科報名
 2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師高端輔導(dǎo)班協(xié)議