2013臨床兒科學復習資料:小兒豹皮綜合征早期癥狀
更新時間:2013-07-05 17:04:45
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摘要 環球網校免費提供2013年臨床執業醫師兒科學復習資料。
本癥除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。
1.臨床表現
(1)皮膚表現:全身皮膚散在黑痣,直徑2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、頸部、軀干部較多,也可出現于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
(2)心血管異常:肺動脈狹窄,心肌病,主動脈縮窄,左房黏液瘤和心電圖出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T改變等。
(3)骨骼系統:病變一般較輕,可出現發育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱后凸、側彎等,下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
(4)神經性耳聾:此種病變較為少見。
(5)泌尿生殖系統性腺發育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睪等。
(6)眼:斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。
(7)神經精神系統:輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。
2.介紹病例(1)多發性黑痣表現:全身皮膚散在黑褐色斑痣10年。2歲左右開始出現于面部,漸擴展到軀干、四肢近端,大小不一,無任何感覺,夏季斑色轉深,冬季變淺。
(2)消化道癥狀:反復腹瀉2年余,糞便為不消化食渣及大量水分,臭,無膿血及黏膜組織,多時每天達10余次。
(3)循環系統:發現心臟雜音6年,平時從無氣急,發紫,蹲踞等現象,很少感冒咳嗽。
(4)其他異常表現:身材矮小、漏斗胸、眼球震顫、斜視、聽力障礙、隱睪,有癲癇發作。
根據上述臨床表現的7個特點可予以診斷。
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