臨床執業醫師復習:不穩定血紅蛋白病的病因
更新時間:2013-03-08 10:13:40
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摘要 臨床執業醫師復習資料:不穩定血紅蛋白病的病因
臨床執業醫師復習資料:不穩定血紅蛋白病的病因
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均為雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。
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