2011臨床執業醫師考試輔導：遺傳性疾病
更新時間：2011-08-17 11:07:37
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遺傳性疾病 $lesson$
1 21-三體綜合征
是染色體疾病中最常見的
1 臨床表現：
特殊癡呆面容
智能和體格發育落后
四肢短小，手指粗短
皮膚紋理：通貫手，atd角增大
其他 并發多種先天畸形，易患感染
2 診斷
標準型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常
易位型 D/G易位，G/G易位 半數患兒為遺傳性，注意父母核型
嵌合體型 體內核型有兩種，一種正常，一種為21三體
3 鑒別診斷
臨床表現及染色體核型分析
主要與甲低鑒別
苯丙酮尿癥
1發病機制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。
2臨床表現：出生時正常，3-6個月癥狀出現，1歲時明顯。
神經系統：智能發育落后，肌張力高，肌痙攣
外觀：皮膚、毛發、虹膜顏色變淺
其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹
3 診斷：
新生兒：Guthrie細菌生長抑制實驗
兒童：尿三氯化鐵實驗
4 治療：
飲食控制，低苯丙氨酸飲食
藥物治療(非典型)：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA
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